Албинизъм

Албинизмът представлява наследствено заболяване, което се дължи на една или повече мутации, които засягат способността на организма да произвежда пигмента меланин. Предизвиква се от нарушение в образуването на меланина в резултат на отклонения в активността на ензима тирозиназа. Заболяването се характеризира с липса на меланин в кожата, очите и космите. Някои от мутациите са доминантни, други рецесивни, но рецесивно обусловеният албинизъм е по-често срещан.

 

Видове

Различните видове албинизъм се различават не само по начина на унаследяване, но и по биохимичните нарушения и клиничните признаци.

Най-общо албинизмът е тотален и частичен. При непълно изявения албинизъм кожата се пигментира постепенно с възрастта и придобива жълтеникав цвят с поява на лунички, а очите стават кафяви. При частичния албинизъм промените засягат само очите.

При частичния албинизъм липсата на пигмент засяга най-често очите, а кожата и косата може да са нормално оцветени. Албинизмът, засягащ само очите се унаследява по полово свързан път.

При тоталния албинизъм се наблюдава пълна липса на меланин, при което очите, кожата и косата остават светли. От своя страна тоталният албинизъм се разделя на напълно изявен и непълно изявен. Кожата на албиносите е с много повишена чувствителност към светлина и често възникват изменения и карциноми. Албиносите страдат от фотофобия и намалена зрителна острота.

Тоталният албинизъм се унаследява автозомно-рецесивно (при поява у един от родителите се унаследява и при децата им). Генетичният дефект се намира в хромозома 11, където се намира генът, който контролира образуването на ензимът - тирозиназа. Съществуват два типа тотален албинизъм - тирозиназонегативен (напълно изявен) и тирозиназопозитивен (непълно изявен).

Липсата на меланин прави кожата изключително чувствителна към слънчевите лъчи. Поради това албиносите са предразположени към рак на кожата като зрението им също се засяга. Пигментацията на кожата и кожните придатъци се определя от натрупването в нея на меланин.

Албинизмът засягащ само очите се унаследява по полов свързан път. А видът засягащ само кожата по доминантен път.

Клинични форми - парциален (ограничен) албинизъм - унаследява се автозомно доминантно и се проявява с бял кичур коса и депигментации по челото, гръдният кош и около лакетните и коленни стави.

При тирозиназонегативният тип детето се ражда с много бяла кожа, бели коси и светли ириси (зениците са розови, тъй като липсва меланин в ретината). Характерно, е че лица с албинизъм, които се излагат на ултравиолетовите слънчеви лъчи не потъмняват. Кожата е с повишена чувствителност към светлина и много често възникват кератозни изменения и карциноми (по-често базоцилуларни). Налице е фотофобия и намалена зрителна острота. При тирозиназопозитивният тип кожата постепенно се пигментира с възрастта и тя придобива жълтеникав цвят с поява на лунички, а очите стават кафяви.

Към албинизмът принадлежи синдром на Chediak Higashi. Синдром на Chediak Higashi e рядко автозомно-рецесивно заболяване, което възниква в следствие на дефект на микротубулната полимеризация, което води до намаляване на фагоцитозата. Намаляването на фагоцитоза предизвиква повтарящи се гнойни инфекции, частично албинизъм и периферна невропатия.

Други признаци са чести инфекции и невропатия. Инфекциите заясгат лигавиците, кожата и дихателните пътища. Засегнатите деца са податливи на инфекции, причинени от Грам-положителни и Грам-отрицателни бактерии и гъбички. Най-честия причинител на инфекции е стафилококус ауреус. Невропатия често започва в тийнейджърските си години и става най-известният проблем.

Към албинизмът принадлежи синдром на Cross. Синдром на Cross е известен също като "кръстосан синдром" или като синдром на хипопигментация е изключително рядко заболяване, характеризиращо се с бяла кожа, руса коса с жълто-сив метален блясък, малки очи с променлива роговици, пастърма нистагъм, гингивална фиброматоза и тежка умствена и физическа изостаналост.

Към албинизмът принадлежи синдром на Hermansky Pudlak. Синдром на Hermansky Pudlak е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което води до намалена пигментация), кървене, което се дължащи на аномалия тромбоцитите. Има осем класически форми на заболяването, въз основа на генетична мутация, от която произтича разстройство. Клинично състоянието се характеризира с албинизъм и проблеми с очите. Наблюдава се чувствителност към светлина (фотофобия), страбизъм (кривогледство) и нистагъм (неволеви движения на очите). Синдром на Hermansky-Pudlak се характеризира и с влошаване на зрението. Друг характерен симптом е нарушение в кръвосъсирването. При хората с този синдром се наблюдава тромбоцитна дисфункция. Тъй като тромбоцитите са необходими за съсирването на кръвта, физическите лица ще се нарани и лесно кървене. Характерно е да се натрупват в тъканите на тялото вещество кероид, който може да причини сериозни щети, особено в белите дробове и бъбреците. Диагнозата е установена чрез клинични данни за хипопигментация на кожата и косата, характерни очни промени, плътни формации в органите, електронна микроскопия на тромбоцитите. Диференциална диагноза се прави с други заболявания, които имат подобна клинична симптоматика. Въпреки, че за заболяването няма лек , лечението на хронични кръвоизливи, свързани с нарушение включва терапия с витамин E и антидиуретичен DDAVP.

 

Диагностициране

За диагнозата основно значение има клиничната картина, анамнезата и лабораторните изследвания.

Диагнозата се поставя с помоща на ДОПА - реакция и електронномикроскопски.

Диагнозата се потвърждава от изследване на костен мозък, изследване на проба от косата на плода, скалпа биопсия или тестване на левкоцити от плода кръвна проба. Под микроскоп космите представят равномерно разпределени, редовни гранули меланин, по-големи от тези в нормалните косми. При поляризирана светлинна микроскопия тези косъмчета проявяват ярко и многоцветно.

Диференциална диагноза се прави с други заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

 

Лечение:

На този етап все още не е открито надеждно лечение. Заболяването е генетично обусловено и срещу него няма ефикасно лечение. Лечението на повечето видове албинизъм изисква зрителна рехабилитация. Много от хората с албинизъм носят лещи, за да могат да четат, пишат и работят.

Основното правило е избягването на слънчевите лъчения, които могат да причинят негативни последици. Албиносите трябва да носят шапки, слънчеви очила, чадъри и защитно да използват фотозащитни средства. Във всички останали здравни аспекти, албинизмът не причинява съществени медицински проблеми.

В някои училища са осигурявани материали, които са отпечатани на силно контрастиращ фон, аудиозаписи и учебници с едър шрифт. С много добро сътрудничество между родители и учители, дете с албинизъм може да се справи напълно успешно в училище.

Макар че различните видове албинизъм имат различия в симптомите и клиничните изяви, на първо място всички водят до зрителни нарушения. Развитието на зрителния апарат е силно зависимо от наличието на меланин. Недостигът му може да причини понижаване на зрителната острота, бързи движения на очите, астигматизъм, недоразвит зрителен нерв, страбизъм, кръстосване на погледа и др. Тежестта и вида на зрителното нарушение варират при различните индивиди.